МУТАЦИЯ (лат. mutatio — үҙгәреш), генетик материалдың (геномдың) организмдың билдәләре үҙгәреүенә килтергән ҡапыл булған тәбиғи йәки яһалма булдырылған нәҫелдән-нәҫелгә бирелә торған үҙгәреше. М. — йәшәүҙең бөтә формаларының универсаль үҙенсәлеге; организмдарҙың нәҫелдән килгән үҙгәреүсәнлегенең нигеҙендә ята. Генератив (енси күҙәнәктәрҙә барлыҡҡа киләләр һәм енси юл м‑н үрсегәндә нәҫел б‑са биреләләр) һәм соматик (теләһә ниндәй башҡа күҙәнәктәрҙә барлыҡҡа киләләр, вегетатив юл м‑н үрсегәндә нәҫел б‑са биреләләр) М. айырып йөрөтәләр. Генетик аппараттың үҙгәреү характеры б‑са геном (хромосомаларҙың һаны үҙгәрә), хромосома (хромосомаларҙа гендарҙың урынлашыуы) һәм ген (гендар) М. була. Килеп сығышы б‑са үҙенән-үҙе барлыҡҡа килгән (хромосомаларҙың һәм гендарҙың осраҡлы рәүештә зарарланыуы, теләһә ниндәй генға үтеп инә алырлыҡ мобиль элементтарҙың геном буйлап йөрөүе һ.б. факторҙар арҡаһында барлыҡҡа киләләр) һәм индукцияланған, йәки яһалма (мутагендар йоғонтоһо аҫтында) М. айырып йөрөтәләр. Күп рецессив М. популяцияла йәшерен формала һаҡлана, нәҫелдән килгән үҙгәреүсәнлектең резервы булып хеҙмәт итә һәм төрҙөң мөхиттең үҙгәреүсән шарттарына яраҡлашыуына булышлыҡитә. Бер шарттарҙа зарарлы йәки нейтраль булған М. үҙгәргән шарт‑ тарҙа файҙалы булыуы мөмкин. Ге‑ ном һәм хромосома М. — кешенең һәм хайуандарҙың нәҫелдән килгән күп ауырыуҙарының һәм тыумыштан булған ғәриплектәренең сәбәбе. Үҫемлектәр һәм хайуандар селекцияһында мөһим әһәмиәткә эйә. Башҡортостанда 20 б. 60‑сы йй. уртаһынан алып Медицина университетында һәм 90‑сы йй. алып Биохимия һәм генетика институтында кешенең нәҫел ауырыуҙары барлыҡҡа килеү һәм уларҙың быуындан-быуынға күсеү механизмдары өйрәнелә. Молекуляр-генетик тикшеренеүҙәр һөҙөмтәһендә фенилкетонурияны, миотоник дистрофияны, муковисцидозды, Гентингтон, Вильсон—Коновалов ауырыуҙарҙы һ.б. ДНК‑диагностикалау алгоритмдары эшләнә. Шулай уҡ ҡара: Генетика.

Э.К.Хөснөтдинова

Тәрж. Г.А.Миһранова

Текст на русском языке